类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床基本特征

类Huntington伤寒（Huntington disease like，HDL）遗传性识别病患之中的一些特征水痘症主要有以下几种：

地区特征

Huntington伤寒（Huntington disease，HD）和极少类Huntington伤寒（Huntington disease like，HDL）遗传性地区特有种很广，但某些 HDL 遗传性有地区特有种特色。比如 HDL2 随处可见博茨瓦纳美国人（博茨瓦纳美国人 HD 样发挥之中有 24%～50% 为 HDL2），在里斯本-里斯本裔的巴西人之中及东洋人之中也有路透社。东洋老年人需权衡 DRPLA，后者患伤寒率在东洋老年人之中与 HD 完全相同于，而在西欧和北欧老年人（英国政府坎伯兰老年人和英国政府人为主）之中，需权衡神经细胞系统甲状腺激素伤寒。

社亦会活动性疾伤寒状再次出现的臀部

大大多 HDL 遗传性极少有有全身的社亦会活动障碍，之外脸部、颈部、肢体等。但有明显口脸部异常活动随处可见神经细胞鳍肝细胞渐增性疾伤寒，之外肚皮舞-鳍肝细胞渐增性疾伤寒和 McLeod 遗传性。如为晚发的肌侧向障碍或社亦会活动功能减退-强直遗传性友相关的脸部-颊部-舌部累及则需权衡泛酸激酵素相关的神经细胞变性伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可发挥为严重的口脸部肌侧向障碍友帕金森样性疾伤寒状。

共济失调

虽然 HD 伤寒程之中可能亦会再次出现小脑萎缩，也有以共济失调为首发性疾伤寒状的 HD，青年人型 HD 也有共济失调为主要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 之中少见。如有明显的共济失调，其所权衡 HDL 遗传性。北低加索人之中需权衡 SCA17，东洋人之中需权衡 DRPLA。

眼球活动异常

在识别病患之中非常有意义。HD 患儿一时期即有扫视启动异常，后再次出现扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 遗传性、肚皮舞-鳍肝细胞渐增性疾伤寒、PKAN 和 WD 之中也有完全相同改变。在神经细胞鳍肝细胞渐增性疾伤寒之中，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波遽翻（square-we jerks）。伤寒程一时期「小脑性」眼球活动异常如扫视辨距不良、方波遽翻、ocular flutter、扫视追随和望著诱发的眼震是大极少脊髓小脑性变性伤寒的特色，能与 HD 识别。

痉挛

HD 之中，痉挛极少再次出现在青年人型 HD 之中，10 岁之前精神分裂性疾伤寒的患儿之中 30%~50% 极少有有痉挛。而痉挛在其他 HDL 遗传性之中较多，如 SCA17 患儿之中 22% 再次出现痉挛，肚皮舞鳍肝细胞渐增性疾伤寒之中 60%，McLeod 遗传性之中 40%，HDL1 遗传性之中大大多患儿极少有有痉挛。DRPLA 之中 20 岁前精神分裂性疾伤寒患儿之中仅有极少有再次出现，在 40 岁之后精神分裂性疾伤寒的患儿之中，痉挛很少再次出现。

方面速率

HDL1 方面速率较快，发伤寒后一般存活 1~10 年。HDL2 精神分裂性疾伤寒后存活年资 10~20 年，DRPLA 精神分裂性疾伤寒后的存活年资为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 遗传性精神分裂性疾伤寒晚的方面较快。青年人型 HD 方面较快，但良性遗传性肚皮舞伤寒（BHC）虽也在婴儿期或早产精神分裂性疾伤寒，但方面非常缓慢。

辅助检查

在基因检测前必需做也就是说的辅助检查，常规血液学检查能识别遽性或亚遽性伤寒因引起的肚皮舞性疾伤寒状。一些常规检查对 HDL 遗传水痘患也有帮助，如肚皮舞-鳍肝细胞渐增性疾伤寒和 McLeod 遗传性亦会有肌酸激酵素和肝酵素升低，神经细胞甲状腺激素伤寒的患儿大多再次出现血浆甲状腺激素降低，WD 患儿 24 每隔尿铜含量升低等。

神经细胞鳍肝细胞遗传性（肚皮舞-鳍肝细胞渐增性疾伤寒、McLeod 遗传性、HDL2、PKAN）外周血鳍肝细胞比例增低。

HD 患儿头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和小脑萎缩在疾伤寒中期再次出现。一些成年精神分裂性疾伤寒的进行性 HDL 遗传性在 MRI 上与 HD 完全相同于，如 HDL2、神经细胞鳍肝细胞渐增性疾伤寒和 McLeod 遗传性。小脑萎缩在识别 HD 和 SCAs 之中非常关键。DRPLA 患儿之中，小脑脑部萎缩、T2 相上深部皮层下白质低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别病患的各项临床特色归纳见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪