类亨廷顿病综合征筛选诊断的7种临床特点

类霍普金斯患（Huntington disease like，HDL）遗传适度辨别病患中都的一些结构上适度临床发挥主要有都有几种：

地域适度结构上

霍普金斯患（Huntington disease，HD）和多数类霍普金斯患（Huntington disease like，HDL）遗传适度地域适度分布一般说来，但某些 HDL 遗传适度有地域适度分布结构上。比如 HDL2 多见于南非有色人种（南非有色人种 HD 十分相似发挥中都有 24%～50% 为 HDL2），在塞维利亚-塞维利亚裔的巴西人中都及琉球人人中都也有新闻报道。琉球人这群人无需顾虑 DRPLA，后者患患率在琉球人这群人中都与 HD 相似，而在斯堪的纳维亚和中欧这群人（英国坎伯兰这群人和法国人居多）中都，无需顾虑神经系统系统真核细胞患。

运动所呕吐显现出来的部位

仅有 HDL 遗传适度均有全身的运动所障碍，仅限于臀部、腿部、肢体等。但有微小沟臀部间歇适度举办活动多见于神经系统颌白血球升高病，仅限于现代舞-颌白血球升高病和 McLeod 遗传适度。如为早发的肌肉侧向障碍或运动所功能减退-强直遗传适度于其相关的臀部-颊部-舌部累及则无需顾虑泛酸腺苷相关的神经系统不定适度患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可发挥为相当严重的沟臀部肌肉侧向障碍于其帕金森十分相似呕吐。

共济失调

虽然 HD 患患中都才不会显现出来小脑消退，也有以共济失调为首发呕吐的 HD，少年儿童型 HD 也有共济失调居多要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少见。如有微小的共济失调，理应顾虑 HDL 遗传适度。高加索人中都无需顾虑 SCA17，琉球人人中都无需顾虑 DRPLA。

眼球举办活动间歇适度

在辨别病患中都十分有意义。HD 症状以前即有扫视启动间歇适度，后显现出来扫视减慢和扫视以内减小。在相当严重的 HDL 遗传适度、现代舞-颌白血球升高病、PKAN 和 WD 中都也有相近改不定。在神经系统颌白血球升高病中都，能发现片断立体化扫视（fractionated saccades）和基频见跳跃（square-we jerks）。患患以前「小脑适度」眼球举办活动间歇适度如扫视辨距所致、基频见跳跃、ocular flutter、扫视跟从和凝视诱发的眼震是大多数脊髓小脑适度不定适度患的结构上，能与 HD 辨别。

哮喘

HD 中都，哮喘仅显现出来在少年儿童型 HD 中都，10 岁以在此之前发作的症状中都 30%~50% 均有哮喘。而哮喘在其他 HDL 遗传适度中都较多，如 SCA17 症状中都 22% 显现出来哮喘，现代舞颌白血球升高病中都 60%，McLeod 遗传适度中都 40%，HDL1 遗传适度中都仅有症状均有哮喘。DRPLA 中都 20 岁在此之前发作症状中都几乎均显现出来，在 40 岁之后发作的症状中都，哮喘很少显现出来。

的发展低速

HDL1 的发展低速较较慢，发患后一般存活 1~10 年。HDL2 发作后求生年数 10~20 年，DRPLA 发作后的求生年数为 10~15 年。与 HD 完全一致，HDL 遗传适度发作早的的发展较较慢。少年儿童型 HD 的发展较较慢，但良爱滋病变现代舞患（BHC）虽也在早熟或儿童期发作，但的发展十分减慢。

专门设计安全检查

在基因十分相似品在此之前无必须认真基本的专门设计安全检查，常规血液学安全检查能辨别见适度或亚见适度患因引致的现代舞呕吐。一些常规安全检查对 HDL 遗传适度病患也有为了让，如现代舞-颌白血球升高病和 McLeod 遗传适度不会有肌肉酸腺苷和肝酶上升时，神经系统真核细胞患的症状其余部分显现出来血清真核细胞降低，WD 症状 24 同一时间尿铜所含上升时等。

神经系统颌白血球遗传适度（现代舞-颌白血球升高病、McLeod 遗传适度、HDL2、PKAN）外周血颌白血球%-升高。

HD 症状头上 MRI 纹状体消退，尤其是尾状核，小脑和小脑消退在疾患中期显现出来。一些成年发作的进行适度 HDL 遗传适度在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经系统颌白血球升高病和 McLeod 遗传适度。小脑消退在辨别 HD 和 SCAs 中都十分最主要。DRPLA 症状中都，小脑脑干消退、T2 相上深部小脑下白质高讯号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别病患的各项临床结构上阐释见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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主笔： 张凌溪